重庆确诊首例野生型淀粉人
网络新闻 2023-04-07 10:37www.168986.cn长沙seo优化
4月6日,记者从重医附一院心肌淀粉样变多学科团队获悉,该团队成功诊断出重庆市第一例野生型“淀粉人”。此前,该团队曾诊断重庆市首例遗传突变型“淀粉人”。
罕见病ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。
此次确诊野生型“淀粉人”的张大爷,今年93岁,有高血压病史多年,近年来逐渐出现活动后心悸、气短,并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后,血压下降太快,于是不得不停用降压药。
为明确病因,张大爷到重医附一院心血管内科就诊。经检查,该患者PYP显像阳性,基因检测未发现TTR基因突变,最终诊断为野生型“淀粉人”。随后医生为张大爷开出“淀粉人”专用药物。
罗素新解释,遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。
“对于罕见病,要尽量做到早筛、早诊、早治。”罗素新指出,该罕见病临床有四大警示征,如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭,左心室壁厚度大于13毫米,心电图没有高电压的表现等症状,需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。
截至目前,重医附一院心肌淀粉样变多学科团队,共诊断出5个家系,累计12例“淀粉人”患者,数量位居国内医疗机构前列。
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